Kit phát hiện bệnh teo cơ tủy gen Human Survival Motor Neuron 1 (SMN1) – P124H

Teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống, biểu hiện lâm sàng là yếu cơ tiến triển và đối xứng, teo và liệt ở đầu chi và thân. Teo cơ cột sống SMN1 là thành phần chính của SMA, trong khi SMN2 chỉ là gen điều hòa. Nói theo thống kê Khoảng 95% cá nhân bị ảnh hưởng bởi chứng teo cơ cột sống (SMA) biểu hiện sự vắng mặt hoàn toàn của exon 7 và/hoặc exon 8 trong cả hai bản sao của gen SMN1. Khoảng 5% bệnh nhân còn lại biểu hiện sự kết hợp giữa việc chỉ có một bản sao exon 7 bị xóa trong gen SMN1 và đột biến điểm dẫn đến dị hợp tử phức hợp của SMN1. Kit phát hiện bệnh teo cơ tủy gen Human Survival Motor Neuron 1 (SMN1) – P124H có thể thực hiện xét nghiệm di truyền teo cơ tủy sống chính xác, toàn diện dựa trên phương pháp đường cong nóng chảy PCR, được sử dụng để phát hiện gen cho số lượng bản sao của SMN1 ở exon thứ 7 và/ hoặc Exton thứ 8 trong DNA bộ gen của con người. Điều này làm cho Bộ phát hiện gen Motor Neuron 1 (SMN1) trở nên hoàn hảo để sàng lọc những người mang gen SMN1 trong bệnh teo cơ cột sống.